| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181591267C>T | CA61617148 | CERKL | c.-212+12570G>A (n.-212+12570G>A) c.481+12570G>A (n.481+12570G>A) n.400+12570G>A n.361+12570G>A n.380+12570G>A n.479+12570G>A n.481+12570G>A n.582+12570G>A n.580+12570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181591267C= | CA1311939637 | CERKL | c.-212+12570G= (n.-212+12570G=) c.481+12570G= (n.481+12570G=) n.400+12570G= n.361+12570G= n.380+12570G= n.479+12570G= n.481+12570G= n.582+12570G= n.580+12570G= | dbSNP |
| 2 | g.181591267C>A | CA2581786528 | CERKL | c.-212+12570G>T (n.-212+12570G>T) c.481+12570G>T (n.481+12570G>T) n.400+12570G>T n.361+12570G>T n.380+12570G>T n.479+12570G>T n.481+12570G>T n.582+12570G>T n.580+12570G>T | dbSNP |
| 2 | g.181591267C>G | CA2581786530 | CERKL | c.-212+12570G>C (n.-212+12570G>C) c.481+12570G>C (n.481+12570G>C) n.400+12570G>C n.361+12570G>C n.380+12570G>C n.479+12570G>C n.481+12570G>C n.582+12570G>C n.580+12570G>C | dbSNP |