| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.7454852G>A | CA15884189 | RBFOX1 | c.-33-63295G>A (n.-33-63295G>A) c.88-63295G>A (n.88-63295G>A) c.28-63295G>A (n.28-63295G>A) c.505-63295G>A (n.505-63295G>A) n.700-63295G>A c.103-63295G>A (n.103-63295G>A) c.43-63295G>A (n.43-63295G>A) c.157-63295G>A (n.157-63295G>A) c.136-63295G>A (n.136-63295G>A) n.251+31824G>A c.625-63295G>A (n.625-63295G>A) c.-34+31824G>A (n.-34+31824G>A) c.586-63295G>A (n.586-63295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.7454852G= | CA2205249133 | RBFOX1 | c.-33-63295G= (n.-33-63295G=) c.88-63295G= (n.88-63295G=) c.28-63295G= (n.28-63295G=) c.505-63295G= (n.505-63295G=) n.700-63295G= c.103-63295G= (n.103-63295G=) c.43-63295G= (n.43-63295G=) c.157-63295G= (n.157-63295G=) c.136-63295G= (n.136-63295G=) n.251+31824G= c.625-63295G= (n.625-63295G=) c.-34+31824G= (n.-34+31824G=) c.586-63295G= (n.586-63295G=) | dbSNP |