| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25732450C>A | CA71653113 | NGLY1 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1417G>T n.312G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.739+1422G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1045G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.113+1422G>T n.2197G>T n.2475+1422G>T c.1260+1422G>T (n.1260+1422G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.1347G>T n.1439G>T n.1405+1422G>T n.1201G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.25732450C= | CA1352481097 | NGLY1 | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.1417G= n.312G= c.*667G= (n.*667G=) c.*791G= (n.*791G=) c.739+1422G= c.1264G= (p.Glu422=) c.1045G= c.1231G= (p.Glu411=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1240G= (p.Glu414=) n.113+1422G= n.2197G= n.2475+1422G= c.1260+1422G= (n.1260+1422G=) c.1063G= (p.Glu355=) n.1347G= n.1439G= n.1405+1422G= n.1201G= | dbSNP |