Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.124788217A>T | CA245255121 | SCARB1 | c.1203-760T>A (n.1203-760T>A) c.*129-760T>A (n.*129-760T>A) n.2927-760T>A c.1005-760T>A (n.1005-760T>A) c.1179-760T>A (n.1179-760T>A) c.*151-760T>A (n.*151-760T>A) c.*1186-760T>A (n.*1186-760T>A) c.*322-760T>A (n.*322-760T>A) n.1076-760T>A n.893-760T>A c.*209-760T>A (n.*209-760T>A) n.1092T>A n.1518-760T>A n.1346-760T>A c.1041-760T>A (n.1041-760T>A) c.1080-760T>A (n.1080-760T>A) c.801-760T>A (n.801-760T>A) n.1347-760T>A n.1038-760T>A n.1273-760T>A n.1231-760T>A n.1154-760T>A n.1228-760T>A n.1342-760T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |