| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81061908G>A | CA16547235 | BAIAP2 | c.217+3941G>A (n.217+3941G>A) n.321+3941G>A c.157+3941G>A (n.157+3941G>A) c.43+3941G>A (n.43+3941G>A) c.316+3941G>A (n.316+3941G>A) n.252+3941G>A n.296+3941G>A n.324+3941G>A c.199+3941G>A (n.199+3941G>A) c.-541+3941G>A (n.-541+3941G>A) c.292+3941G>A (n.292+3941G>A) n.420+3941G>A n.148+3941G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81061908G>T | CA775613559 | BAIAP2 | c.217+3941G>T (n.217+3941G>T) n.321+3941G>T c.157+3941G>T (n.157+3941G>T) c.43+3941G>T (n.43+3941G>T) c.316+3941G>T (n.316+3941G>T) n.252+3941G>T n.296+3941G>T n.324+3941G>T c.199+3941G>T (n.199+3941G>T) c.-541+3941G>T (n.-541+3941G>T) c.292+3941G>T (n.292+3941G>T) n.420+3941G>T n.148+3941G>T | dbSNP |
| 17 | g.81061908G>C | CA775613558 | BAIAP2 | c.217+3941G>C (n.217+3941G>C) n.321+3941G>C c.157+3941G>C (n.157+3941G>C) c.43+3941G>C (n.43+3941G>C) c.316+3941G>C (n.316+3941G>C) n.252+3941G>C n.296+3941G>C n.324+3941G>C c.199+3941G>C (n.199+3941G>C) c.-541+3941G>C (n.-541+3941G>C) c.292+3941G>C (n.292+3941G>C) n.420+3941G>C n.148+3941G>C | dbSNP |