| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78872532A>G | CA14412881 | CEP295NL,TIMP2 | c.-1+1287T>C (n.-1+1287T>C) c.231+1287T>C (n.231+1287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78872532A>C | CA2277198984 | CEP295NL,TIMP2 | c.-1+1287T>G (n.-1+1287T>G) c.231+1287T>G (n.231+1287T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78872532A>T | CA775385619 | CEP295NL,TIMP2 | c.-1+1287T>A (n.-1+1287T>A) c.231+1287T>A (n.231+1287T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |