| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123377973T>A | CA898200647 | ADCY5 | c.-189-25392A>T (n.-189-25392A>T) c.100-25392A>T (n.100-25392A>T) c.1135-25392A>T (n.1135-25392A>T) c.85-25392A>T (n.85-25392A>T) n.430-25392A>T c.-109-9927A>T (n.-109-9927A>T) c.136-25392A>T (n.136-25392A>T) c.36+12368A>T (n.36+12368A>T) c.36+12822A>T (n.36+12822A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123377973T>C | CA82894152 | ADCY5 | c.-189-25392A>G (n.-189-25392A>G) c.100-25392A>G (n.100-25392A>G) c.1135-25392A>G (n.1135-25392A>G) c.85-25392A>G (n.85-25392A>G) n.430-25392A>G c.-109-9927A>G (n.-109-9927A>G) c.136-25392A>G (n.136-25392A>G) c.36+12368A>G (n.36+12368A>G) c.36+12822A>G (n.36+12822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123377973T= | CA1398370114 | ADCY5 | c.-189-25392A= (n.-189-25392A=) c.100-25392A= (n.100-25392A=) c.1135-25392A= (n.1135-25392A=) c.85-25392A= (n.85-25392A=) n.430-25392A= c.-109-9927A= (n.-109-9927A=) c.136-25392A= (n.136-25392A=) c.36+12368A= (n.36+12368A=) c.36+12822A= (n.36+12822A=) | dbSNP |