| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46545004A>C | CA2300881597 | LOXHD1 | c.286+313T>G (n.286+313T>G) c.-3+313T>G (n.-3+313T>G) c.3619+313T>G (n.3619+313T>G) n.2932+313T>G c.3001+313T>G (n.3001+313T>G) c.325+313T>G (n.325+313T>G) c.418+313T>G (n.418+313T>G) c.1780+313T>G (n.1780+313T>G) c.283+313T>G (n.283+313T>G) c.2101+313T>G (n.2101+313T>G) | dbSNP |
| 18 | g.46545004A>G | CA14609217 | LOXHD1 | c.286+313T>C (n.286+313T>C) c.-3+313T>C (n.-3+313T>C) c.3619+313T>C (n.3619+313T>C) n.2932+313T>C c.3001+313T>C (n.3001+313T>C) c.325+313T>C (n.325+313T>C) c.418+313T>C (n.418+313T>C) c.1780+313T>C (n.1780+313T>C) c.283+313T>C (n.283+313T>C) c.2101+313T>C (n.2101+313T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46545004A>T | CA2300881598 | LOXHD1 | c.286+313T>A (n.286+313T>A) c.-3+313T>A (n.-3+313T>A) c.3619+313T>A (n.3619+313T>A) n.2932+313T>A c.3001+313T>A (n.3001+313T>A) c.325+313T>A (n.325+313T>A) c.418+313T>A (n.418+313T>A) c.1780+313T>A (n.1780+313T>A) c.283+313T>A (n.283+313T>A) c.2101+313T>A (n.2101+313T>A) | dbSNP gnomAD v4 |