Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.188354725A>C | CA2580588597 | LPP | c.-9-51387A>C (n.-9-51387A>C) c.-10+13006A>C (n.-10+13006A>C) c.-10+41807A>C (n.-10+41807A>C) n.57+13006A>C c.-75-51387A>C (n.-75-51387A>C) c.67-51387A>C (n.67-51387A>C) c.-10+19528A>C (n.-10+19528A>C) n.180+13006A>C n.248-51387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.188354725A>G | CA16169961 | LPP | c.-9-51387A>G (n.-9-51387A>G) c.-10+13006A>G (n.-10+13006A>G) c.-10+41807A>G (n.-10+41807A>G) n.57+13006A>G c.-75-51387A>G (n.-75-51387A>G) c.67-51387A>G (n.67-51387A>G) c.-10+19528A>G (n.-10+19528A>G) n.180+13006A>G n.248-51387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |