Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.188411191G>ACA15257355LPPc.193+4878G>A (n.193+4878G>A)
n.57+69472G>A
c.127+4878G>A (n.127+4878G>A)
c.268+4878G>A (n.268+4878G>A)
n.382+4878G>A
n.449+4878G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.188411191G>TCA1427857873LPPc.193+4878G>T (n.193+4878G>T)
n.57+69472G>T
c.127+4878G>T (n.127+4878G>T)
c.268+4878G>T (n.268+4878G>T)
n.382+4878G>T
n.449+4878G>T
dbSNP
3g.188411191G=CA1427857872LPPc.193+4878G= (n.193+4878G=)
n.57+69472G=
c.127+4878G= (n.127+4878G=)
c.268+4878G= (n.268+4878G=)
n.382+4878G=
n.449+4878G=
dbSNP

Number of alleles fetched