Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.188411191G>ACA15257355LPPc.193+4878G>A (n.193+4878G>A)
n.57+69472G>A
c.127+4878G>A (n.127+4878G>A)
c.268+4878G>A (n.268+4878G>A)
n.382+4878G>A
n.449+4878G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.188411191G>TCA1427857873LPPc.193+4878G>T (n.193+4878G>T)
n.57+69472G>T
c.127+4878G>T (n.127+4878G>T)
c.268+4878G>T (n.268+4878G>T)
n.382+4878G>T
n.449+4878G>T
dbSNP

Number of alleles fetched