| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121491607G>A | CA229972679 | SORL1 | c.758+1497G>A (n.758+1497G>A) n.710+1497G>A c.446+1497G>A (n.446+1497G>A) c.233+1497G>A (n.233+1497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121491607G= | CA2004888008 | SORL1 | c.758+1497G= (n.758+1497G=) n.710+1497G= c.446+1497G= (n.446+1497G=) c.233+1497G= (n.233+1497G=) | dbSNP |