| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45434501A>G | CA16141818 | LARS2 | c.517-12390A>G (n.517-12390A>G) c.*385-12390A>G (n.*385-12390A>G) c.388-12390A>G (n.388-12390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45434501A= | CA1361675395 | LARS2 | c.517-12390A= (n.517-12390A=) c.*385-12390A= (n.*385-12390A=) c.388-12390A= (n.388-12390A=) | dbSNP |