| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26712093G>A | CA14095634 | GABRB3 | c.240+60309C>T (n.240+60309C>T) c.-16+59906C>T (n.-16+59906C>T) c.141+60309C>T (n.141+60309C>T) c.408+60309C>T (n.408+60309C>T) c.-16+55059C>T (n.-16+55059C>T) n.152+4521C>T c.-112+60309C>T (n.-112+60309C>T) c.-16+4521C>T (n.-16+4521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.26712093G>T | CA2165837368 | GABRB3 | c.240+60309C>A (n.240+60309C>A) c.-16+59906C>A (n.-16+59906C>A) c.141+60309C>A (n.141+60309C>A) c.408+60309C>A (n.408+60309C>A) c.-16+55059C>A (n.-16+55059C>A) n.152+4521C>A c.-112+60309C>A (n.-112+60309C>A) c.-16+4521C>A (n.-16+4521C>A) | dbSNP |