| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128933710C>T | CA11377470 | CFAP92 | c.2454-713G>A (n.2454-713G>A) c.34-713G>A c.264-713G>A (n.264-713G>A) c.1092-713G>A (n.1092-713G>A) c.1169-23377G>A (n.1169-23377G>A) c.2571-713G>A (n.2571-713G>A) c.2496-713G>A (n.2496-713G>A) c.1581-713G>A (n.1581-713G>A) c.1485-713G>A (n.1485-713G>A) c.2550-713G>A (n.2550-713G>A) c.2256-713G>A (n.2256-713G>A) c.2145-713G>A (n.2145-713G>A) c.2118-713G>A (n.2118-713G>A) c.1863-713G>A (n.1863-713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128933710C= | CA1400938682 | CFAP92 | c.2454-713G= (n.2454-713G=) c.34-713G= c.264-713G= (n.264-713G=) c.1092-713G= (n.1092-713G=) c.1169-23377G= (n.1169-23377G=) c.2571-713G= (n.2571-713G=) c.2496-713G= (n.2496-713G=) c.1581-713G= (n.1581-713G=) c.1485-713G= (n.1485-713G=) c.2550-713G= (n.2550-713G=) c.2256-713G= (n.2256-713G=) c.2145-713G= (n.2145-713G=) c.2118-713G= (n.2118-713G=) c.1863-713G= (n.1863-713G=) | dbSNP |