| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.137011132A>T | CA757564477 | THSD7B | c.140-45288A>T (n.140-45288A>T) c.46+20195A>T (n.46+20195A>T) c.*106-45288A>T (n.*106-45288A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.137011132A>C | CA56902214 | THSD7B | c.140-45288A>C (n.140-45288A>C) c.46+20195A>C (n.46+20195A>C) c.*106-45288A>C (n.*106-45288A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.137011132A= | CA1291379894 | THSD7B | c.140-45288A= (n.140-45288A=) c.46+20195A= (n.46+20195A=) c.*106-45288A= (n.*106-45288A=) | dbSNP |