ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.12946970A>T
CA2470566994
CASKP1
n.188-663T>A
dbSNP
Y
g.12946970A>C
CA2470566995
CASKP1
n.188-663T>G
dbSNP
Y
g.12946970A>G
CA337722985
CASKP1
n.188-663T>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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