Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.235876577T>G | CA2486677505 | LYST | c.-98+6610A>C (n.-98+6610A>C) n.475-3548A>C n.527-3552A>C n.528-3548A>C n.215-3552A>C n.454+6610A>C n.430+6610A>C n.522+6610A>C n.527+6610A>C | dbSNP |
1 | g.235876577T>C | CA10964194 | LYST | c.-98+6610A>G (n.-98+6610A>G) n.475-3548A>G n.527-3552A>G n.528-3548A>G n.215-3552A>G n.454+6610A>G n.430+6610A>G n.522+6610A>G n.527+6610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235876577T>A | CA2486677504 | LYST | c.-98+6610A>T (n.-98+6610A>T) n.475-3548A>T n.527-3552A>T n.528-3548A>T n.215-3552A>T n.454+6610A>T n.430+6610A>T n.522+6610A>T n.527+6610A>T | dbSNP |