Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113839403G>A | CA885756385 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.916-783C>T (n.916-783C>T) c.468+16979C>T (n.468+16979C>T) n.957-783C>T c.535-783C>T (n.535-783C>T) c.751-783C>T (n.751-783C>T) c.*194-783C>T (n.*194-783C>T) c.844-783C>T (n.844-783C>T) n.414+23931G>A c.838-783C>T (n.838-783C>T) c.472-783C>T (n.472-783C>T) c.571-783C>T (n.571-783C>T) c.916-760C>T (n.916-760C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113839403G>T | CA28969152 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.916-783C>A (n.916-783C>A) c.468+16979C>A (n.468+16979C>A) n.957-783C>A c.535-783C>A (n.535-783C>A) c.751-783C>A (n.751-783C>A) c.*194-783C>A (n.*194-783C>A) c.844-783C>A (n.844-783C>A) n.414+23931G>T c.838-783C>A (n.838-783C>A) c.472-783C>A (n.472-783C>A) c.571-783C>A (n.571-783C>A) c.916-760C>A (n.916-760C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |