| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26743838C>G | CA2165814042 | GABRB3 | c.240+28564G>C (n.240+28564G>C) c.-16+28161G>C (n.-16+28161G>C) c.141+28564G>C (n.141+28564G>C) c.408+28564G>C (n.408+28564G>C) c.-16+23314G>C (n.-16+23314G>C) c.-112+28564G>C (n.-112+28564G>C) | dbSNP |
| 15 | g.26743838C>T | CA14128227 | GABRB3 | c.240+28564G>A (n.240+28564G>A) c.-16+28161G>A (n.-16+28161G>A) c.141+28564G>A (n.141+28564G>A) c.408+28564G>A (n.408+28564G>A) c.-16+23314G>A (n.-16+23314G>A) c.-112+28564G>A (n.-112+28564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |