| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.119493820C>G | CA360867149 | HSD17B4 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.113-2723C>G (n.113-2723C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.2536C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.2528C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.2752C>G n.2432C>G n.2356C>G c.*2320C>G (n.*2320C>G) n.2517C>G c.331C>G (p.Arg111Gly) n.2274C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.-143C>G (n.-143C>G) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.2495C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) n.3C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.839C>G n.1009C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119493820C>A | CA360867148 | HSD17B4 | c.742C>A (p.Arg248Ser) c.113-2723C>A (n.113-2723C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) n.2536C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.2528C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.2752C>A n.2432C>A n.2356C>A c.*2320C>A (n.*2320C>A) n.2517C>A c.331C>A (p.Arg111Ser) n.2274C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.817C>A (p.Arg273Ser) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.322C>A (p.Arg108Ser) c.-143C>A (n.-143C>A) c.670C>A (p.Arg224Ser) n.2495C>A c.688C>A (p.Arg230Ser) n.3C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.839C>A n.1009C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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