Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8769477A>T | CA911558049 | CAV3,OXTR | c.-485T>A (n.-485T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) n.156-8000A>T n.137T>A c.-238-886T>A (n.-238-886T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8769477A>C | CA911558054 | CAV3,OXTR | c.-485T>G (n.-485T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) n.156-8000A>C n.137T>G c.-238-886T>G (n.-238-886T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8769477A>G | CA11396533 | CAV3,OXTR | c.-485T>C (n.-485T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) n.156-8000A>G n.137T>C c.-238-886T>C (n.-238-886T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |