| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48797660C>T | CA269574030 | CEP152 | c.261+1G>A (n.261+1G>A) n.1226+1G>A n.1212+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48797660C>A | CA392358284 | CEP152 | c.261+1G>T (n.261+1G>T) n.1226+1G>T n.1212+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48797660C>G | CA392358285 | CEP152 | c.261+1G>C (n.261+1G>C) n.1226+1G>C n.1212+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |