ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.49977917A>G
CA15073696
AGBL4
c.34+45846T>C (n.34+45846T>C)
n.192+45846T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.49977917A=
CA1140172676
AGBL4
c.34+45846T= (n.34+45846T=)
n.192+45846T=
dbSNP
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