| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117232493C>A | CA244258486 | NOS1 | c.3236-362G>T (n.3236-362G>T) c.3338-362G>T (n.3338-362G>T) c.3233-362G>T (n.3233-362G>T) c.2228-362G>T (n.2228-362G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117232493C>T | CA2581119699 | NOS1 | c.3236-362G>A (n.3236-362G>A) c.3338-362G>A (n.3338-362G>A) c.3233-362G>A (n.3233-362G>A) c.2228-362G>A (n.2228-362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.117232493C>G | CA13778699 | NOS1 | c.3236-362G>C (n.3236-362G>C) c.3338-362G>C (n.3338-362G>C) c.3233-362G>C (n.3233-362G>C) c.2228-362G>C (n.2228-362G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |