| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101771A>G | CA171242 | ASPM | n.2108-5607T>C c.7480T>C (p.Tyr2494His) c.4066-5607T>C (n.4066-5607T>C) c.1816-5607T>C (n.1816-5607T>C) c.1438T>C (p.Tyr480His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101771A= | CA1139844602 | ASPM | n.2108-5607T= c.7480T= (p.Tyr2494=) c.4066-5607T= (n.4066-5607T=) c.1816-5607T= (n.1816-5607T=) c.1438T= (p.Tyr480=) | dbSNP dbSNP |