| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31657400C>G | CA1961984802 | ELP4 | c.1146+7179C>G (n.1146+7179C>G) c.947+7179C>G c.41+7179C>G c.1143+7179C>G (n.1143+7179C>G) c.1144-5126C>G (n.1144-5126C>G) n.4316+7179C>G c.*526+7179C>G (n.*526+7179C>G) c.1064+7179C>G (n.1064+7179C>G) c.517+7179C>G c.112+7179C>G c.*793+7179C>G (n.*793+7179C>G) c.1147-5126C>G (n.1147-5126C>G) c.1159+7179C>G | dbSNP |
| 11 | g.31657400C>A | CA13530118 | ELP4 | c.1146+7179C>A (n.1146+7179C>A) c.947+7179C>A c.41+7179C>A c.1143+7179C>A (n.1143+7179C>A) c.1144-5126C>A (n.1144-5126C>A) n.4316+7179C>A c.*526+7179C>A (n.*526+7179C>A) c.1064+7179C>A (n.1064+7179C>A) c.517+7179C>A c.112+7179C>A c.*793+7179C>A (n.*793+7179C>A) c.1147-5126C>A (n.1147-5126C>A) c.1159+7179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657400C= | CA1961984801 | ELP4 | c.1146+7179C= (n.1146+7179C=) c.947+7179C= c.41+7179C= c.1143+7179C= (n.1143+7179C=) c.1144-5126C= (n.1144-5126C=) n.4316+7179C= c.*526+7179C= (n.*526+7179C=) c.1064+7179C= (n.1064+7179C=) c.517+7179C= c.112+7179C= c.*793+7179C= (n.*793+7179C=) c.1147-5126C= (n.1147-5126C=) c.1159+7179C= | dbSNP |