| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.170073915C>T | CA109980901 | AADAT | c.445-570G>A (n.445-570G>A) n.244-570G>A c.457-570G>A (n.457-570G>A) c.418-570G>A (n.418-570G>A) c.562-570G>A (n.562-570G>A) c.100-570G>A (n.100-570G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.170073915C= | CA1512245414 | AADAT | c.445-570G= (n.445-570G=) n.244-570G= c.457-570G= (n.457-570G=) c.418-570G= (n.418-570G=) c.562-570G= (n.562-570G=) c.100-570G= (n.100-570G=) | dbSNP |