| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40411012A>T | CA655777086 | IVD | c.366+215A>T (n.366+215A>T) c.456+215A>T (n.456+215A>T) c.543+215A>T (n.543+215A>T) c.375+215A>T (n.375+215A>T) c.465+215A>T (n.465+215A>T) c.215+215A>T c.62+215A>T n.79+215A>T c.408+215A>T (n.408+215A>T) c.552+215A>T (n.552+215A>T) n.465+215A>T n.566+215A>T n.866+215A>T c.495+215A>T (n.495+215A>T) n.815+215A>T n.856+215A>T n.868+215A>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.40411012A>G | CA15837591 | IVD | c.366+215A>G (n.366+215A>G) c.456+215A>G (n.456+215A>G) c.543+215A>G (n.543+215A>G) c.375+215A>G (n.375+215A>G) c.465+215A>G (n.465+215A>G) c.215+215A>G c.62+215A>G n.79+215A>G c.408+215A>G (n.408+215A>G) c.552+215A>G (n.552+215A>G) n.465+215A>G n.566+215A>G n.866+215A>G c.495+215A>G (n.495+215A>G) n.815+215A>G n.856+215A>G n.868+215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |