| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50679152T>C | CA10325308 | SHANK3 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.961T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) n.697T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50679152T= | CA2410985469 | SHANK3 | c.377T= (p.Ile126=) n.961T= c.734T= (p.Ile245=) n.697T= c.959T= (p.Ile320=) | dbSNP |