| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41217184C>G | CA10254293 | CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1 | c.582C>G (p.Pro194=) c.424C>G c.558C>G (p.Pro186=) n.636C>G n.624C>G n.705C>G c.*194-7233G>C (n.*194-7233G>C) c.2467-7233G>C (n.2467-7233G>C) c.528C>G (p.Pro176=) c.309C>G (p.Pro103=) n.633C>G n.444G>C c.448C>G (p.Arg150Gly) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41217184C>T | CA10254292 | CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1 | c.582C>T (p.Pro194=) c.424C>T c.558C>T (p.Pro186=) n.636C>T n.624C>T n.705C>T c.*194-7233G>A (n.*194-7233G>A) c.2467-7233G>A (n.2467-7233G>A) c.528C>T (p.Pro176=) c.309C>T (p.Pro103=) n.633C>T n.444G>A c.448C>T (p.Arg150Cys) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41217184C= | CA2406138111 | CHADL,L3MBTL2,L3MBTL2-AS1 | c.582C= (p.Pro194=) c.424C= c.558C= (p.Pro186=) n.636C= n.624C= n.705C= c.*194-7233G= (n.*194-7233G=) c.2467-7233G= (n.2467-7233G=) c.528C= (p.Pro176=) c.309C= (p.Pro103=) n.633C= n.444G= c.448C= (p.Arg150=) c.-456C= (n.-456C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-192C= (n.-192C=) n.360C= | dbSNP |