| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.36106319G>A | CA10721573 | COL8A2 | c.-16-6061C>T (n.-16-6061C>T) c.-66-6061C>T (n.-66-6061C>T) c.216-6061C>T (n.216-6061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.36106319G>T | CA1139774524 | COL8A2 | c.-16-6061C>A (n.-16-6061C>A) c.-66-6061C>A (n.-66-6061C>A) c.216-6061C>A (n.216-6061C>A) | dbSNP |