| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862370C>T | CA406880460 | PNKP | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) n.384+1G>A c.*956+1G>A (n.*956+1G>A) n.1530+1G>A c.937-89G>A (n.937-89G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.949+1G>A (n.949+1G>A) c.650+1G>A n.800+1G>A c.921+1G>A (n.921+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862370C>A | CA309494114 | PNKP | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) n.384+1G>T c.*956+1G>T (n.*956+1G>T) n.1530+1G>T c.937-89G>T (n.937-89G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.949+1G>T (n.949+1G>T) c.650+1G>T n.800+1G>T c.921+1G>T (n.921+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |