Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95061461G>A | CA254173307 | ABCC4 | c.*991+1243C>T (n.*991+1243C>T) c.*3412+1243C>T (n.*3412+1243C>T) c.3366+1243C>T (n.3366+1243C>T) c.3225+1243C>T (n.3225+1243C>T) c.3237+1243C>T (n.3237+1243C>T) c.3276+1243C>T (n.3276+1243C>T) c.2817+1243C>T (n.2817+1243C>T) c.1851+1243C>T (n.1851+1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061461G>T | CA13796923 | ABCC4 | c.*991+1243C>A (n.*991+1243C>A) c.*3412+1243C>A (n.*3412+1243C>A) c.3366+1243C>A (n.3366+1243C>A) c.3225+1243C>A (n.3225+1243C>A) c.3237+1243C>A (n.3237+1243C>A) c.3276+1243C>A (n.3276+1243C>A) c.2817+1243C>A (n.2817+1243C>A) c.1851+1243C>A (n.1851+1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95061461G>C | CA2112099064 | ABCC4 | c.*991+1243C>G (n.*991+1243C>G) c.*3412+1243C>G (n.*3412+1243C>G) c.3366+1243C>G (n.3366+1243C>G) c.3225+1243C>G (n.3225+1243C>G) c.3237+1243C>G (n.3237+1243C>G) c.3276+1243C>G (n.3276+1243C>G) c.2817+1243C>G (n.2817+1243C>G) c.1851+1243C>G (n.1851+1243C>G) | dbSNP |