Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101398739A>T | CA2114532059 | NALCN | c.108+280T>A (n.108+280T>A) n.206+280T>A n.272+280T>A n.291+280T>A n.328+280T>A n.282+280T>A n.204+280T>A n.297+280T>A c.165+280T>A (n.165+280T>A) | dbSNP |
13 | g.101398739A>C | CA2114532058 | NALCN | c.108+280T>G (n.108+280T>G) n.206+280T>G n.272+280T>G n.291+280T>G n.328+280T>G n.282+280T>G n.204+280T>G n.297+280T>G c.165+280T>G (n.165+280T>G) | dbSNP |
13 | g.101398739A>G | CA13821648 | NALCN | c.108+280T>C (n.108+280T>C) n.206+280T>C n.272+280T>C n.291+280T>C n.328+280T>C n.282+280T>C n.204+280T>C n.297+280T>C c.165+280T>C (n.165+280T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |