Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.101018121G>T | CA378227926 | PDZD7 | c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.224C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1776C>A n.1738C>A n.1766C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.101018121G>A | CA212983355 | PDZD7 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.1500C>T (p.Tyr500=) c.224C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1776C>T n.1738C>T n.1766C>T | dbSNP |