| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.20175076G>C | CA849663327 | SLC18A1 | c.548-632C>G (n.548-632C>G) c.548-1948C>G (n.548-1948C>G) n.599+248C>G | dbSNP |
| 8 | g.20175076G>A | CA580521128 | SLC18A1 | c.548-632C>T (n.548-632C>T) c.548-1948C>T (n.548-1948C>T) n.599+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20175076G>T | CA12807699 | SLC18A1 | c.548-632C>A (n.548-632C>A) c.548-1948C>A (n.548-1948C>A) n.599+248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |