| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33054056G>T | CA387790934 | KL | c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.1117G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33054056G>C | CA6944034 | KL | c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1117G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054056G>A | CA387790933 | KL | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1117G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33054056G= | CA1630855915 | KL | c.1109G= (p.Cys370=) n.1117G= c.188G= (p.Cys63=) | dbSNP |