Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.42146563G>A | CA13830133 | DGKH | c.385-8728G>A (n.385-8728G>A) n.449+5720G>A c.-25+8414G>A (n.-25+8414G>A) c.-119+8414G>A (n.-119+8414G>A) n.108+8414G>A n.555+5720G>A n.92+8414G>A n.539+5720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42146563G>C | CA2087189476 | DGKH | c.385-8728G>C (n.385-8728G>C) n.449+5720G>C c.-25+8414G>C (n.-25+8414G>C) c.-119+8414G>C (n.-119+8414G>C) n.108+8414G>C n.555+5720G>C n.92+8414G>C n.539+5720G>C | dbSNP |