Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.42146563G>ACA13830133DGKHc.385-8728G>A (n.385-8728G>A)
n.449+5720G>A
c.-25+8414G>A (n.-25+8414G>A)
c.-119+8414G>A (n.-119+8414G>A)
n.108+8414G>A
n.555+5720G>A
n.92+8414G>A
n.539+5720G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-119+8414G>C (n.-119+8414G>C)
n.108+8414G>C
n.555+5720G>C
n.92+8414G>C
n.539+5720G>C
dbSNP

Number of alleles fetched