| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15661230C>T | CA12225924 | DTNBP1 | c.56+1584G>A (n.56+1584G>A) c.57-709G>A (n.57-709G>A) c.-233+1584G>A (n.-233+1584G>A) n.246-709G>A c.-122-709G>A (n.-122-709G>A) n.216-709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15661230C= | CA1612392384 | DTNBP1 | c.56+1584G= (n.56+1584G=) c.57-709G= (n.57-709G=) c.-233+1584G= (n.-233+1584G=) n.246-709G= c.-122-709G= (n.-122-709G=) n.216-709G= | dbSNP |