| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64233327T>C | CA7225175 | ESR2 | c.1407-4A>G (n.1407-4A>G) c.1134-4A>G (n.1134-4A>G) c.*295+1643A>G (n.*295+1643A>G) c.1406+1643A>G (n.1406+1643A>G) n.962-4A>G n.1142-4A>G c.3049A>G (n.3049A>G) n.2010+1643A>G n.1375-4A>G n.1842+1643A>G n.2073+1643A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64233327T>G | CA2581174764 | ESR2 | c.1407-4A>C (n.1407-4A>C) c.1134-4A>C (n.1134-4A>C) c.*295+1643A>C (n.*295+1643A>C) c.1406+1643A>C (n.1406+1643A>C) n.962-4A>C n.1142-4A>C c.3049A>C (n.3049A>C) n.2010+1643A>C n.1375-4A>C n.1842+1643A>C n.2073+1643A>C | dbSNP |
| 14 | g.64233327T= | CA2142566710 | ESR2 | c.1407-4A= (n.1407-4A=) c.1134-4A= (n.1134-4A=) c.*295+1643A= (n.*295+1643A=) c.1406+1643A= (n.1406+1643A=) n.962-4A= n.1142-4A= c.3049A= (n.3049A=) n.2010+1643A= n.1375-4A= n.1842+1643A= n.2073+1643A= | dbSNP |
| 14 | g.64233327T>A | CA2581174765 | ESR2 | c.1407-4A>T (n.1407-4A>T) c.1134-4A>T (n.1134-4A>T) c.*295+1643A>T (n.*295+1643A>T) c.1406+1643A>T (n.1406+1643A>T) n.962-4A>T n.1142-4A>T c.3049A>T (n.3049A>T) n.2010+1643A>T n.1375-4A>T n.1842+1643A>T n.2073+1643A>T | dbSNP |