Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131819872C>A | CA452139448 | ENPP1,SELENOKP2 | c.240+11597C>A (n.240+11597C>A) c.154-6150C>A (n.154-6150C>A) n.220G>T n.260+11597C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131819872C>T | CA12249628 | ENPP1,SELENOKP2 | c.240+11597C>T (n.240+11597C>T) c.154-6150C>T (n.154-6150C>T) n.220G>A n.260+11597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |