| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79288401T>C | CA1922117089 | ZMIZ1 | c.426-1374T>C (n.426-1374T>C) c.170-1376T>C (n.170-1376T>C) n.216-1374T>C n.148-1374T>C c.54-1374T>C (n.54-1374T>C) c.273-1374T>C (n.273-1374T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79288401T>G | CA13225023 | ZMIZ1 | c.426-1374T>G (n.426-1374T>G) c.170-1376T>G (n.170-1376T>G) n.216-1374T>G n.148-1374T>G c.54-1374T>G (n.54-1374T>G) c.273-1374T>G (n.273-1374T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |