| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186582011C>A | CA437358612 | DNAJB11 | c.616C>A (p.Arg206=) n.4865C>A n.4384C>A n.824C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.228C>A n.1840C>A c.17C>A n.3233C>A c.340C>A (p.Arg114=) n.790C>A n.794C>A n.877C>A n.762C>A n.651C>A n.744C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.186582011C>T | CA89645084 | DNAJB11 | c.616C>T (p.Arg206Ter) n.4865C>T n.4384C>T n.824C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.228C>T n.1840C>T c.17C>T n.3233C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) n.790C>T n.794C>T n.877C>T n.762C>T n.651C>T n.744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |