Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.139122751T>C | CA15260134 | BPESC1,MRPS22 | c.-142-57539T>C (n.-142-57539T>C) c.-206+12176T>C (n.-206+12176T>C) n.2332-1230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.139122751T>A | CA1405483165 | BPESC1,MRPS22 | c.-142-57539T>A (n.-142-57539T>A) c.-206+12176T>A (n.-206+12176T>A) n.2332-1230T>A | dbSNP |
3 | g.139122751T>G | CA1405483166 | BPESC1,MRPS22 | c.-142-57539T>G (n.-142-57539T>G) c.-206+12176T>G (n.-206+12176T>G) n.2332-1230T>G | dbSNP |