| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038610A>T | CA200316 | CYP21A2 | c.188A>T (p.His63Leu) n.28A>T n.246A>T n.241A>T n.271A>T n.196A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038610A>C | CA363499473 | CYP21A2 | c.188A>C (p.His63Pro) n.28A>C n.246A>C n.241A>C n.271A>C n.196A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038610A>G | CA363499475 | CYP21A2 | c.188A>G (p.His63Arg) n.28A>G n.246A>G n.241A>G n.271A>G n.196A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |