| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038514C>T | CA341183 | CYP21A2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.150C>T n.145C>T n.175C>T n.100C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038514C>A | CA363498902 | CYP21A2 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.150C>A n.145C>A n.175C>A n.100C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | ClinVar dbSNP |