Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15544505A>T | CA1086306486 | DTNBP1 | c.512-11110T>A (n.512-11110T>A) c.461-11110T>A (n.461-11110T>A) c.44-11110T>A (n.44-11110T>A) c.*510-11110T>A (n.*510-11110T>A) c.-39+3825T>A (n.-39+3825T>A) c.*422-11110T>A (n.*422-11110T>A) c.407-11110T>A (n.407-11110T>A) c.269-11110T>A (n.269-11110T>A) n.840-11110T>A c.473-11110T>A (n.473-11110T>A) c.422-11110T>A (n.422-11110T>A) n.1334+5408A>T c.112+9368T>A (n.112+9368T>A) n.4595+6685A>T n.810-11110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15544505A>C | CA12225900 | DTNBP1 | c.512-11110T>G (n.512-11110T>G) c.461-11110T>G (n.461-11110T>G) c.44-11110T>G (n.44-11110T>G) c.*510-11110T>G (n.*510-11110T>G) c.-39+3825T>G (n.-39+3825T>G) c.*422-11110T>G (n.*422-11110T>G) c.407-11110T>G (n.407-11110T>G) c.269-11110T>G (n.269-11110T>G) n.840-11110T>G c.473-11110T>G (n.473-11110T>G) c.422-11110T>G (n.422-11110T>G) n.1334+5408A>C c.112+9368T>G (n.112+9368T>G) n.4595+6685A>C n.810-11110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15544505A>G | CA1612345228 | DTNBP1 | c.512-11110T>C (n.512-11110T>C) c.461-11110T>C (n.461-11110T>C) c.44-11110T>C (n.44-11110T>C) c.*510-11110T>C (n.*510-11110T>C) c.-39+3825T>C (n.-39+3825T>C) c.*422-11110T>C (n.*422-11110T>C) c.407-11110T>C (n.407-11110T>C) c.269-11110T>C (n.269-11110T>C) n.840-11110T>C c.473-11110T>C (n.473-11110T>C) c.422-11110T>C (n.422-11110T>C) n.1334+5408A>G c.112+9368T>C (n.112+9368T>C) n.4595+6685A>G n.810-11110T>C | dbSNP |