Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.20599397C>T | CA3653054 | CDKAL1 | c.287-49896C>T (n.287-49896C>T) n.454-49896C>T n.567-49896C>T n.281C>T c.-468-49896C>T (n.-468-49896C>T) n.459-49896C>T n.854-49896C>T n.323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20599397C>G | CA1614707317 | CDKAL1 | c.287-49896C>G (n.287-49896C>G) n.454-49896C>G n.567-49896C>G n.281C>G c.-468-49896C>G (n.-468-49896C>G) n.459-49896C>G n.854-49896C>G n.323C>G | dbSNP |