| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241885372C>G | CA345461807 | EXO1 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) n.16C>G c.363C>G c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2855C>G | dbSNP |
| 1 | g.241885372C>T | CA1481578 | EXO1 | c.2270C>T (p.Pro757Leu) n.16C>T c.363C>T c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241885372C= | CA1139773501 | EXO1 | c.2270C= (p.Pro757=) n.16C= c.363C= c.2267C= (p.Pro756=) c.2150C= (p.Pro717=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2855C= | dbSNP |