ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.20576889A>G
CA337491647
EIF1AY
c.16+1002A>G (n.16+1002A>G)
n.110+1002A>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Y
g.20576889A=
CA2471043332
EIF1AY
c.16+1002A= (n.16+1002A=)
n.110+1002A=
dbSNP
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